A Torino scoperto nuovo gene responsabile dell’autismo

Prima arriva qualche ritardo nel linguaggio, poi qualche difficoltà di apprendimento, infine un problema relazionale. Un sospetto emerge, quello di essere di fronte a un disturbo dello spettro autistico. E così che inizia quella che si definisce la odissea diagnostica. In Piemonte c’è una rete di circa 500 famiglie che ci sono passate. Per chi si trova in questa situazione, avere risposte certe e precoci fa una enorme differenza.

Ma come fare? Negli ultimi vent’anni si sono moltiplicate le evidenze di una base genetica dell’autismo. E così i ricercatori vanno in caccia adesso dei geni che possono essere responsabili del problema. Ne hanno già isolati un centinaio ma si stima che siano diverse centinaia.

Ora grazie, a una ricerca portata avanti dall’università e dalla città della salute di Torino, che ha richiesto oltre sette anni di attività, ne è stato identificato un altro. Si chiama Caprin 1. Inizialmente è stato individuato grazie alla collaborazione tra Asl, servizi sociali ed università. E’ stato isolato infatti in uno dei circa 500 soggetti della rete di famiglie. Per studiarlo, grazie alla collaborazione con diversi atenei internazionali, sono stati individuati altri 11 soggetti con lo stesso gene mutato.

E’ stato quindi oggetto di lunghi studi di laboratorio ed è risultato responsabile di gravi disfunzioni in alcuni neuroni: quelli glutammatergici della corteccia, che sono quelli che più frequentemente sono coinvolti nelle patologie del neurosviluppo. Il sogno – completata la mappatura – è quello di arrivare a farmaci. Ma ci vorranno decenni.